Лаборатория медицинской генетики

Лаборатория медицинской генетики в течение длительного времени входила в состав отдела сердечно-сосудистой патологии, который был создан как комплексное патоморфологическое подразделение, проводившего научные исследования в широком спектре. С 2017 года Лаборатория входит в состав Института экспериментальной кардиологии им. ак. В.Н. Смирнова как самостоятельное научно-исследовательское подразделение.

Основным направлением научных исследований, проводимых в Лаборатории медицинской генетики, является изучение клеточных и молекулярных механизмов развития атеросклероза, его клинических проявлений и сопутствующих заболеваний. В последние годы в Лаборатории медицинской генетики исследования были сфокусированы на изучении генетической предрасположенности к развитию атеросклероза, обусловленной мутациями митохондриального генома; на изучении влияния мутаций митохондриального генома на функциональную активность клеток; на изучении относительной длины теломерных повторов хромосом как прогностических биомаркеров.

Наиболее значимые результаты исследований последних лет

• Выявлены варианты (мутации) митохондриальной ДНК, ассоциированные с каротидным атеросклерозом.
• Разработан способ оценки степени гетероплазмии митохондриального генома на основе технологии мультиплексной ПЦР-РВ с использованием зондов типа TaqMan.
• Разработан метод персонифицированной генодиагностики предрасположенности к атеросклерозу, основанный на измерении суммарной мутационной нагрузки митохондриального генома, который обладает высокой диагностической эффективностью (чувствительность - 82%, специфичность – 79%, точность диагностики – 80%).
• В участках интимы аорты человека, различающихся по типу поражения, оценена вариабельность митохондриального генома и идентифицированы митохондриальные гены, повреждение которых за счет точечных мутаций наблюдается в атеросклеротических поражениях.
• Установлено, что вероятность наследственной природы патогенных проатеросклеротических вариантов митохондриальной ДНК превышает 95%.
• Выявлена сопряженность фенотипических клеточных маркеров атеросклероза, мутационной нагрузки митохондриальной ДНК и митохондриальной дисфункции.
• Созданы клеточные линии цитоплазматических гибридов, воспроизводящие патологический генотип и используемые для моделирования патологического процесса на клеточном уровне.
• Выявлена высокая диагностическая значимость относительной длины теломерных повторов хромосом в отношении ожидаемой продолжительности жизни у больных ишемической болезнью сердца с перенесенным инфарктом миокарда.

Результаты исследований представлены на ключевых международных конференциях и в статьях в международных рецензируемых журналах, индексируемых Scopus и /или Web of Science; значительное количество статей опубликовано в журналах, принадлежащих к первой квартили (Q1) по рейтингу JCR Science Edition. За последние 5 лет (2019-2023) сотрудниками Лаборатории опубликовано 85 статей в международных и российских журналах (из них 59 – в международных журналах с рейтингом Q1), сделано 79 докладов на международных и российских научных конгрессах и конференциях.

Перспективы развития: предполагается объединение имеющегося богатого опыта и знаний в области метаболизма липопротеидов низкой плотности, клеточного метаболизма липидов, молекулярной биологии атеросклероза, клеточной биологии атеросклероза. Такое сочетание опций в рамках Лаборатории позволит наилучшим образом реализовать комплементарность проводимых исследований.

Руководитель Лаборатории медицинской генетики – Собенин Игорь Александрович, доктор медицинских наук