В настоящее время получен большой массив данных о наличии генетически- обусловленной предрасположенности к развитию ИБС. Ценность этих данных в практической медицине потенциально определяется тем, что знание о генетических рисках может повышать приверженность пациентов (да и врачей) к профилактическим мероприятиям. Исследований, доказывающих эту точку зрения, практически не опубликовано.
В клиническом исследовании Myocardial Infarction Genes участники со средним риском ишемической болезни сердца были рандомизированы для оценки риска по Фрамингемской шкале (n=103) или комплексной оценки риска (n=104), включавшей полигенную панель риска. Через 6 месяцев в группе комплексной оценки зафиксированы более высокая частота назначения статинов и снижение уровня липопротеинов низкой плотности.
В журнале Circulation опубликованы результаты post-hoc анализа за 10-летний период наблюдения, направленный на оценку влияния определения полигенного риска ИБС на частоту основных неблагоприятных сердечно-сосудистых событий (MACE). Участники наблюдались с момента рандомизации (октябрь 2013 г.) по сентябрь 2023 г. для регистрации MACE, тестирования на ИБС и динамики факторов риска. Первичной конечной точкой было время до первого MACE, включавшего сердечно-сосудистую смерть, нефатальный инфаркт миокарда, коронарную реваскуляризацию и нефатальный инсульт. В анализ включены все участники, завершившие исследование: 100 в группе Фрамингемской шкалы и 103 в IRSg (средний возраст на момент окончания наблюдения — 68,2±5,2 лет; 48% мужчин).
За медианный период наблюдения 9,5 лет в группе применения Фрамингемской шкалы зарегистрировано 9 случаев MACE, в группе комплексного анализа — 2 (отношение рисков [ОР] 0,20 [95% ДИ 0,04–0,94]; p=0,042). В группе Фрамингемской шкалы 47 участников (47%) прошли как минимум одно диагностическое тестирование на ИБС по сравнению с 30 (29%) в группе комплексного анализа (ОР 0,51 [95% ДИ 0,32– 0,81]; p=0,004). В группе комплексной оценки риска чаще назначались статины в первые 4 года после рандомизации, а снижение ЛПНП сохранялось до 3 лет. Значимых различий в других традиционных факторах риска между группами не выявлено.
Таким образом, оценка риска ИБС с применением полигенной панели снижает риск осложнений, вероятно, за счет большей частоты назначения статинов и снижения ЛПНП.
По материалам:
Naderian M, Hamed ME, Vaseem AA, et al. Effect of Disclosing a Polygenic Risk Score for Coronary Heart Disease on Adverse Cardiovascular Events. Circ Genom Precis Med. 2025 Apr;18(2):e004968. doi: 10.1161/CIRCGEN.124.004968.