Сегодня – 29 ноября 2023 года в ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России в формате онлайн состоялся клинический разбор на тему:
Персонализированный подход к диагностике и лечению наследственных нарушений липидного обмена.
Диагноз клинический:
Основное заболевание: Ишемическая болезнь сердца: стенокардия напряжения 2 функционального класса; стенозирующий атеросклероз коронарных артерий; аортокоронарное шунтирование артерии тупого края, бимаммарное коронарное шунтирование: правой внутренней грудной артерией - правой коронарной артерии, левой внутренней грудной артерией - передней нисходящей артерии 11.09.2012 г.
Сочетанные заболевания: Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (LDLR: p.Trp666*). Ситостеролемия (ABCG8: p.Leu572Pro; ABCG8: p.Ser569Pro). Кожно-сухожильный ксантоматоз. Атеросклероз аорты, сонных артерий до 40%. Врожденный порок сердца: двустворчатый аортальный клапан c формированием стеноза умеренной степени.
Фоновые заболевания: Гипертоническая болезнь 3 стадии, 2 степени, риск сердечно-сосудистых осложнений очень высокий.
Сопутствующие заболевания: Ожирение 1 степени. Правосторонний узловой зоб 2 степени, эутиреоз.
Докладчики:
- клинический ординатор Шурыгин Александр Игоревич;
- главный научный сотрудник лаборатории нарушений липидного обмена, д.м.н. Ежов Марат Владиславович;
- врач генетик ФГБНУ «МГНЦ» Васильев Петр Андреевич.
Вопросы для обсуждения:
- Достаточно для постановки диагноза ситостеролемии определения уровня ситостеролов в крови, но не проведения генетического тестирования?
- Место статинов при изолированной ситостеролемии до и после развития атеросклероза?
- Как расширить скрининг на наследственные нарушения, включая ситостеролемию, для последующих персонализованных подходов к терапии? Клинический разбор был проведен при участии сотрудников НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России.
