Федеральное государственное бюджетное учреждение НАЦИОНАЛЬНЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ЦЕНТР КАРДИОЛОГИИ ИМЕНИ АКАДЕМИКА Е.И. ЧАЗОВА Министерства здравоохранения Российской Федерации
Клинический разбор ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России 29 ноября 2023 года
Сегодня – 29 ноября 2023 года в ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России в формате онлайн состоялся клинический разбор на тему:
Персонализированный подход к диагностике и лечению наследственных нарушений липидного обмена.
Диагноз клинический:
Основное заболевание: Ишемическая болезнь сердца: стенокардия напряжения 2 функционального класса; стенозирующий атеросклероз коронарных артерий; аортокоронарное шунтирование артерии тупого края, бимаммарное коронарное шунтирование: правой внутренней грудной артерией - правой коронарной артерии, левой внутренней грудной артерией - передней нисходящей артерии 11.09.2012 г.
Сочетанные заболевания: Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия (LDLR: p.Trp666*). Ситостеролемия (ABCG8: p.Leu572Pro; ABCG8: p.Ser569Pro). Кожно-сухожильный ксантоматоз. Атеросклероз аорты, сонных артерий до 40%. Врожденный порок сердца: двустворчатый аортальный клапан c формированием стеноза умеренной степени.
Фоновые заболевания: Гипертоническая болезнь 3 стадии, 2 степени, риск сердечно-сосудистых осложнений очень высокий.
Сопутствующие заболевания: Ожирение 1 степени. Правосторонний узловой зоб 2 степени, эутиреоз.
Докладчики:
- клинический ординатор Шурыгин Александр Игоревич;
- главный научный сотрудник лаборатории нарушений липидного обмена, д.м.н. Ежов Марат Владиславович;
- врач генетик ФГБНУ «МГНЦ» Васильев Петр Андреевич.
Вопросы для обсуждения:
- Достаточно для постановки диагноза ситостеролемии определения уровня ситостеролов в крови, но не проведения генетического тестирования?
- Место статинов при изолированной ситостеролемии до и после развития атеросклероза?
- Как расширить скрининг на наследственные нарушения, включая ситостеролемию, для последующих персонализованных подходов к терапии? Клинический разбор был проведен при участии сотрудников НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦК им. ак. Е.И.Чазова» Минздрава России.
